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Passo avanti per diagnosi atrofia muscolare

sistema brevettato dall'UniversitÓ cattolica di Roma

Dall'Università Cattolica di Roma un importante passo avanti per la diagnosi dell'atrofia muscolare spinale. L'annuncio è stato dato in occasione della Giornata delle malattie rare che si celebra oggi da un'equipe di genetisti dell'ateneo romano. È stato identificato e brevettato un nuovo e sofisticato mezzo diagnostico, un 'biomarcatore', per l'atrofia muscolare spinale (Sma). La scoperta permetterà di valutare con precisione l'efficacia delle terapie per la cura di questa malattia rara, che colpisce i muscoli e il movimento. La Sma comprende un gruppo di malattie neuromuscolari rare (incidenza compresa fra  1 persona su 6mila e 1 su 10mila) caratterizzate dalla degenerazione degli alfa-motoneuroni (motoneuroni che controllano la contrazione dei muscoli) del midollo spinale, cellule fondamentali per il movimento.

Per la prima volta un gruppo di ricercatori dell'Istituto di Genetica medica dell'Università Cattolica di Roma, coordinati da Giovanni Neri insieme a Danilo Tiziano, Anna Maria Pinto e Cristina Brahe, ha dimostrato che la maggiore attività del gene SMN2, presente in soggetti affetti da SMA, è correlata alla gravità della malattia, anche nelle forme meno gravi. Al momento, non esistono terapie efficaci per questa condizione: sono tuttavia in corso di sperimentazione alcuni farmaci il cui obiettivo principale è quello di incrementare i livelli di proteina SMN, deficitaria nei pazienti, prodotta dai geni SMN2.
Tra questi composti vi è anche il salbutamolo, un farmaco comunemente usato nel trattamento dell'asma bronchiale. La sperimentazione degli effetti clinici del composto è attualmente in corso ed è effettuata, insieme ad altri gruppi di ricerca neuromuscolare italiani, da Eugenio Mercuri, dell'Istituto di Neurologia dell'Università Cattolica e dal dottor Enrico Bertini dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma. Presso l'Istituto di Genetica Medica, mediante l'uso di questa nuova tecnica di genetica molecolare, è stata dimostrata l'efficacia del salbutamolo nell'aumentare i livelli di SMN nei pazienti SMA sia in vitro, su colture cellulari, che in vivo, sul sangue dei pazienti.

[28-02-2011]

 
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